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Síndrome de Rett, causa, síntomas y expectativa de vida

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Síndrome de Rett, causa, síntomas y expectativa de vida
Cromosoma X, causante del Síndrome de Rett

El síndrome de Rett, es una enfermedad de origen genético que impacta directamente la evolución neurológica del neonato, provocando trastornos en el sistema nervioso que  afecta las capacidades cognitivas y motoras. Esta se presenta  principalmente en las niñas durante la etapa inicial del crecimiento, entre los  6 a 18 meses suelen aparecer los primeros síntomas que según la gravedad del caso se notará en mayor o menor grado. El síndrome de Rett aparece en niños varones en muy pocos casos y la mayoría muere al nacer o al poco tiempo del alumbramiento.

Causas que provocan el síndrome de Rett.

Las causas que provocan el síndrome de Rett se localizan en el cromosoma X por la mutación del gen MECP2, esta se presenta en el locus del cromosoma q28 y en la mayoría de los casos de forma espontanea. Se ha demostrado que en muy pocos casos la presencia del síndrome puede relacionarse con antecedentes familiares.

mutación del gen MECP2
Es un Síndrome frecuente en Niñas debido a que es una alteración del X

Las mutaciones en los recién nacidos del sexo masculino, suelen ser mortales en corto tiempo; esto se debe a que poseen un solo cromosoma X. En el caso de las niñas por tener dos cromosomas X, puede presentar un número variable de células que contengan el gen mutado, si el cromosoma X mutado se encuentre en mayor proporción las funciones cerebrales se verán más afectadas.

Síntomas del síndrome de Rett.

Se diagnóstica el síndrome de Rett en los primeros 2 años de vida, en la etapa de gestación y los primeros meses la niña se desarrolla de manera normal pero se va notando una desaceleración en la evolución de las actividades motoras y de lenguaje. Es común de este síndrome que aparezcan los movimientos repetitivos como el lavado de manos. En ocasiones es confundido con el Autismo.

Varios síntomas se van mostrando a medida que progresa la enfermedad.

  • Los estados de ánimo se vuelven cambiantes.
  • Problemas para caminar por falta de coordinación en los movimientos.
  • Problemas respiratorios, apneas.
  • Babeo, excesiva producción de saliva.
  • Dificultad para tragar, se presentan reflujos y estreñimientos.
  • Problemas en la masticación de los alimentos, el bruxismo movimiento de restregar los dientes de manera involuntaria y repetitiva.
  • Problemas cardíacos, arritmias.
  • Reducción del diámetro craneal o estancamiento en su crecimiento, microcefalia.
  • Se presentan convulsiones entre los 3 y 5 años, epilepsia.
  • Las pacientes presenta escoliosis en un 75% de los casos del síndrome.

Expectativa de vida para los pacientes del síndrome de Rett.

Las estadísticas demuestran que los niños varones tienen mayores posibilidades de muerte prenatal o temprana que las niñas. En caso de superar las primeras etapas del desarrollo de la enfermedad tanto niños o niñas pueden llegar a vivir 45 años de edad. En algunos casos se presentan mejoras en las etapas de cambios a la adolescencia o adultez, estos cambios se demuestran principalmente en el campo de las relaciones con su entorno demostrando interés por lo que les rodea.

Expectativa de vida para los pacientes del síndrome de Rett.
Cromosomas Normales.
En El Rett el X está afectado.

Los tratamientos dirigidos específicamente a los problemas respiratorios, digestivos o tratamientos de lingüística ayudan al paciente a llevar una vida mejor, el síndrome de Rett es una enfermedad que no tiene cura.

La fisioterapia con ejercicios y la alimentación suplementaria son utilizados con mucho éxito en el tratamiento de los pacientes.

Actualmente se están realizando estudios sobre genética y terapias con células madres que representan para los padres y pacientes unas alternativas muy prometedoras para el tratamiento de esta enfermedad.

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